Ген ZNF804A в исследованиях шизофрении: от генетического риска к клиническим характеристикам
ZNF804A — один из наиболее изучаемых генов, ассоциированных с риском расстройств шизофренического спектра. Интерес к нему во многом связан с тем, что ассоциация варианта rs1344706 была выявлена в ранних масштабных исследованиях формата GWAS и затем многократно проверялась в разных выборках.
ZNF804A кодирует белок zinc finger protein 804A, рассматриваемый как фактор, потенциально участвующий в регуляции активности других генов, значимых для ранних этапов нейроразвития. По данным исследований экспрессии, активность ZNF804A особенно заметна в пренатальный период, включая второй триместр внутриутробного развития.
На базе лаборатории клинической генетики РНЦПЗ (руководитель — д.б.н., профессор Вера Голимбет) ведутся молекулярно‑генетические исследования, направленные на изучение полиморфных маркеров, связанных не только с риском заболевания, но и с вариабельностью клинических проявлений.
В фокусе данного направления — полиморфизм rs1344706 (интронный вариант). В клинико‑генетических работах ZNF804A рассматривается как маркер, который может быть связан:
• с риском развития расстройств шизофренического спектра;
• с тяжестью и особенностями симптоматики;
• с взаимодействием генетических и средовых факторов (в т.ч. перинатальных/родовых осложнений, а также алкоголизация в семье);
• с клинической гетерогенностью вариантов течения, в том числе характеризующихся ранним началом (детская/юношеская шизофрения).
ZNF804A (rs1344706) включён в специализированные панели молекулярно‑генетического тестирования, применяемые в Центре для оценки генетических факторов и стратификации пациентов в рамках клинико‑генетического подхода.
Предлагаем для ознакомления публикации сотрудников РНЦПЗ по данной тематике:
• Data on the association of the variation (rs1344706) of the ZNF804A gene with schizophrenia and its symptoms in the Russian population
• Исследование влияния гена ZNF804A и родовых осложнений на клинические особенности шизофрении