Сотрудник НЦПЗ принял участие в международной конференции по молекулярной генетике
В г. Минске состоялась международная конференция «Молекулярная генетика и биоинформатика», организованная Институтом генетики и цитологии НАН Беларуси.
Участники конференции рассмотрели актуальные вопросы анализа геномных данных, молекулярной диагностики и применения биоинформатических подходов в научных исследованиях. Конференция предоставила возможность обмена научным опытом, развития междисциплинарных исследований и повышения методического уровня проводимых работ.
Научный центр психического здоровья на конференции представил к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга
им. профессора Ю.Б. Юрова Кирилл Васин.
В докладе «Нарушение сигнального пути mTOR у детей с расстройствами аутистического спектра» были продемонстрированы результаты работы, посвящённой системному анализу геномных нарушений, связанных с развитием РАС. На примере сигнального пути mTOR была рассмотрена концепция системной биологии. Разработанная в лаборатории методология приоритизации CNV (mTOR_GPS/PPS) позволяет оценивать кумулятивное влияние геномных нарушений на целостные биологические процессы.
В отличие от классического анализа отдельных генов‑кандидатов, предложенный подход учитывает совокупный эффект множественных вариаций, вовлечённых в один сигнальный каскад. Это позволяет выявлять случаи, когда каждый отдельный вариант оказывает относительно небольшой эффект, однако их суммарное действие приводит к нарушению работы mTOR‑пути — одного из ключевых регуляторов трансляции, клеточного метаболизма и синаптической пластичности.
Предложенный в исследовании подход к анализу генома про психических расстройствах позволяет перейти от констатации наличия отдельных структурных перестроек к системному пониманию молекулярных механизмов патогенеза заболевания. Такой формат исследования рассматривается как перспективное направление для развития персонализированных стратегий терапии психических болезней у детей — от геномного анализа к клинически значимым решениям.