Генетические маркеры для решения клинических задач в психиатрии
Изучение генетических механизмов психических расстройств является одним из приоритетных направлений современной биологической психиатрии. В Научном центре психического здоровья данное направление развивается в рамках интеграции фундаментальной молекулярной генетики и клинической психиатрии.
На базе лаборатории клинической генетики (руководитель — доктор биологических наук, профессор Вера Голимбет) проводятся молекулярно‑генетические исследования, направленные на выявление полиморфных маркеров, ассоциированных с риском развития и особенностями течения расстройств шизофренического спектра.
Исследования включают анализ генов дофаминергической и серотонинергической систем — систем, в наибольшей степени влияющих на психические проявления, — а также гена мозгового нейротрофического фактора (BDNF), участвующего в регуляции функционирования этих систем.
В Центре реализуются два направления молекулярно‑генетического анализа:
1️⃣Оценка генетической предрасположенности к развитию расстройств шизофренического спектра.
Панель включает полиморфизмы следующих генов:
MAO‑A (VNTR), 5‑HTR2A (T102C), SLC6A4 / 5‑HTTLPR, BDNF (Val66Met), DRD2 (rs2514218), DRD4 (VNTR), COMT (Val158Met), DAT1 (VNTR).
Выбор маркеров обусловлен их участием в регуляции нейрохимических процессов, значимых для формирования психопатологической симптоматики. На основании совокупности выявленных вариантов проводится расчет суммарного генетического вклада с последующей оценкой уровня риска.
2️⃣Оценка генетических факторов, модифицирующих тяжесть клинической симптоматики расстройств шизофренического спектра.
Панель включает полиморфизмы генов:
5‑HTR2A (T102C), SLC6A4 / 5‑HTTLPR, BDNF (Val66Met), DRD2 (rs2514218), ZNF804A (rs1344706).
Отбор маркеров основан на данных научной литературы и результатах собственных исследований сотрудников НЦПЗ, продемонстрировавших их связь с вариабельностью клинических проявлений заболевания.
Полученные в ходе генотипирования данные используются для стратификации пациентов по уровню суммарного генетического риска (низкий, средний, высокий) и расширяют возможности клинициста в части объективизации прогностических оценок и учета индивидуальных биологических характеристик при планировании терапевтической стратегии.