Новости с V юбилейной международной конференции «Volga Neuroscience Meeting 2025»!

#наука #нейронауки #международнаяконференция #VolgaNeuroscienceMeeting

На конференции младший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. проф. Ю.Б. Юрова, Мария Юдицкая, представила доклад «Common CNV involving SHANK3 and alterations to CNS in intellectual disability and autism» («Частые вариации числа копий последовательности ДНК гена SHANK3 и нарушения функционирования ЦНС при умственной отсталости и аутизме»).

В исследовании, проведенном коллективом лаборатории с использованием данных биоресурсной коллекции «НейроРесурс», анализировалась роль распространенных вариаций числа копий (CNV) генов SHANK3 и CHAMP1 в развитии заболеваний центральной нервной системы. Методом молекулярного кариотипирования с использованием высокоразрешающих SNP-матриц были изучены данные когорты из 780 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и врожденными аномалиями. CNV в гене SHANK3 были обнаружены у 5,6% участников исследования и коррелировали со специфическими нарушениями речи в 82% случаев. CNV в гене CHAMP1 встречались реже (0,8%) и были связаны с хромосомной нестабильностью, предположительно приводящей к более тяжелым проявлениям нарушения работы ЦНС.

Результаты исследования подтверждают модулирующее влияние распространенных CNV на фенотипы заболеваний ЦНС, усложняя понимание механизмов их развития и предлагая новую модель дисфункции мозга при умственной отсталости и РАС.

Мария Юдицкая высоко оценила конференцию:

«Volga Neuroscience Meeting 2025 – это действительно значимое событие. Меня особенно впечатлил высокий научный уровень представленных работ и широкий охват актуальных тем. Возможность лично пообщаться с ведущими специалистами в области нейронаук из разных стран – бесценна. Организаторам удалось создать стимулирующую и дружественную атмосферу, которая способствовала плодотворным дискуссиям».