Статья сотрудников лаборатории клинической генетики Научного центра психического здоровья (НЦПЗ) опубликована в журнале Russian Journal of Genetics. Этот рецензируемый журнал входит в «Белый список» научных журналов и в Перечень ВАК, а также цитируется в базах данных WOS и Scopus.
Авторы статьи «Ассоциация полиморфизма VNTR в гене MIR137 с когнитивными функциями у больных шизофренией и здоровых людей» — М. В. Алфимова, Г. И. Коровайцева, В. В. Плакунова и В. Е. Голимбет. В ней приведены данные о связи полиморфного локуса, обусловленного вариабельным числом повторяющихся последовательностей длиной 15 пар нуклеотидов в гене, кодирующем микроРНК-137 (miR-137), с когнитивными функциями, нарушенными при шизофрении.
Руководитель лаборатории клинической генетики НЦПЗ Вера Голимбет пояснила, что снижение когнитивного функционирования (нейрокогнитивный дефицит) рассматривается в качестве основного проявления шизофрении, которое существенно осложняет социальную адаптацию и снижает качество жизни больного. В худшем случае оно становится причиной инвалидизации, ложащейся бременем на членов семьи пациента и общество в целом.
Оценки наследуемости как отдельных когнитивных нарушений в семьях больных шизофренией, так и показателей общего уровня когнитивного функционирования стабильно высоки. Это указывает на необходимость поиска генетических факторов, которые могут быть связаны с нейрокогнитивным дефицитом, добавила Вера Голимбет.
Целью исследования, о котором говорится в публикации, был анализ ассоциаций между когнитивными доменами, нарушенными при шизофрении, и полиморфизмом rs58335419, расположенным в GWAS-значимом локусе шизофрении, в гене MIR137, кодирующем miR-137.
Исследование проводилось в больших группах больных расстройствами шизофренического спектра (787 человек) и здоровых людей (622 человека) в русской популяции. Оказалось, что пациенты мужского пола, являвшиеся носителями двух вариантов, содержащих три повтора, демонстрировали наихудшие показатели семантической вербальной беглости — индикатора когнитивных нарушений при шизофрении и старении, который отражает скорость обработки информации.
Полученные результаты важны для понимания механизмов воздействия микроРНК на когнитивные процессы, в частности связанные с обучением и долговременной памятью, отметила Вера Голимбет.
